血色病是遺傳性血色??？

血色?。℉C）又叫遺傳性血色?。℉HC，HH），屬于常見(jiàn)的慢性鐵負(fù)荷過(guò)多疾病，是常染色體隱性遺傳疾??；由于腸道鐵吸收的不適當(dāng)增加，導(dǎo)致過(guò)多的鐵儲(chǔ)存于肝臟、心臟和胰腺等實(shí)質(zhì)性細(xì)胞中，導(dǎo)致組織器官退行性變和彌漫性纖維化、代謝和功能失常。主要臨床特點(diǎn)為皮膚色素沉著、肝硬化、繼發(fā)性糖尿病。

遺傳性血色病的診斷是？

由于血色病的病情隱匿,進(jìn)展緩慢,組織受累程度多變,本病常在組織顯著受損后的病程后期作出診斷.并應(yīng)排除非遺傳性鐵負(fù)荷過(guò)度如先天性溶血性貧血(鐮狀細(xì)胞貧血,地中海貧血).　　遺傳性血色病血清鐵增高(>300mg/dl),血清轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度是一項(xiàng)反映鐵增加的敏感指標(biāo),當(dāng)>50%有診斷價(jià)值.血清鐵蛋白增高,紅細(xì)胞鐵蛋白增高>200attograms/紅細(xì)胞.使用螯合劑去鐵敏(500~1000mg肌注.根據(jù)患者體型大小計(jì)算劑量)可使尿鐵排出量增加(>2mg/24h).在某些情況下,診斷發(fā)生困難時(shí),可以此治療作為診斷性試驗(yàn).肝內(nèi)鐵含量增高可通過(guò)磁共振檢查反映出來(lái).肝活檢曾是重要的診斷措施,目前該檢查僅為診斷纖維化(肝硬化)提供依據(jù).當(dāng)檢出肝鐵沉著和鐵含量增高(平均肝鐵指數(shù)>2；平均肝鐵濃度>250μmol/gm)時(shí),即可確診.　　應(yīng)用C282Y(最常見(jiàn)突變)和H63D(較少見(jiàn)突變)試驗(yàn)已使基因型臨床診斷和一級(jí)親屬的適合篩選方法簡(jiǎn)化.上述基因突變占血色病患者95%以上.

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