杭+新聞?dòng)?男孩銘銘(化名)的父母這段時(shí)間心情如坐過山車:12歲的銘銘查出血糖高到爆表。接著基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn),其所患糖尿病既不是一型也非二型……醫(yī)生介紹,銘銘這種情況僅占兒童糖尿病總發(fā)病例數(shù)不足5%,且誤診率非常高。
因?yàn)槠綍r(shí)多吃少動(dòng),銘銘12歲身高不到1米6,體重卻如同成人般,有60公斤?!八^胖,可能血糖會(huì)高些,但想不到會(huì)高到爆表?!便戙懩赣H說, “而且糖尿病分一型或二型,醫(yī)生說都不是……”
2年前暑期,父母因注意到銘銘半個(gè)多月來“多飲多食多尿”,便送其去當(dāng)?shù)蒯t(yī)院。結(jié)果檢測(cè)報(bào)告讓醫(yī)生都吃一驚,急診血糖30.74毫摩爾/升。什么意思呢?就是正常人的空腹全血血糖值在3.9~6.1毫摩爾/升之間,市售血糖儀的測(cè)量上限是33.3毫摩爾/升,因此血糖接近或達(dá)到33.3,俗稱爆表。于是,銘銘轉(zhuǎn)診至省人民醫(yī)院兒科。
“除了血糖高,他還有肝功能異常,血脂高,B超顯示重度脂肪肝……”浙江省人民醫(yī)院兒科副主任醫(yī)師樓江燕說,“糖尿病患兒,我們肯定會(huì)詢問,病人是否有糖尿病家族史。了解到患兒父親在25歲時(shí)就得了糖尿病,當(dāng)?shù)蒯t(yī)院診斷為‘一型糖尿病’”。
“考慮到患兒父親的情況,我們分析,患兒會(huì)不會(huì)是特殊類型糖尿???就建議做糖尿病基因檢測(cè)。基因檢測(cè)得一個(gè)月出結(jié)果,報(bào)告出來時(shí),患兒已經(jīng)出院了?!睒墙啾硎荆蚧純捍嬖谥靖我鸬母喂δ墚惓?,二甲雙胍不能用,只能用胰島素,一天兩次皮下注射治療。樓江燕在門診
基因檢測(cè)顯示,患兒存在ABCC8和KCNJ11基因變異,且均來自父親。據(jù)此,父子倆都屬于少見的特殊類型糖尿病(單基因糖尿病)?!斑@兩個(gè)基因90%以上的患兒可以用磺脲類口服治療,就電話告知家屬需來住院,用藥物逐漸代替胰島素治療。不想,因患兒上學(xué)及疫情等原因,此事一拖再拖?!睒墙嗾f。
今年暑假,銘銘在父母陪同下,來到省人民醫(yī)院兒科住院,并將胰島素?fù)Q成口服藥。
樓江燕說,針改藥得循序漸進(jìn),有一個(gè)過程,不是注射立即停了,光服藥這么簡(jiǎn)單。歷時(shí)9天的胰島素減完,銘銘只服藥,血糖維持在3.9~7.8毫摩爾/升。
“一瓶口服藥僅3.3元,每天僅吃一片不到,這樣算下來一天不到3分錢,真是太感謝醫(yī)生了?!便戙懜赣H說。
考慮到銘銘父親也是這兩個(gè)基因變異,于是樓江燕幫聯(lián)系成人內(nèi)分泌科,也讓他住院,看能否也換成格列本脲口服。據(jù)了解,銘銘父親胰島素治療已10余年,胰島素用藥過程經(jīng)常有低血糖發(fā)作,也沒有到醫(yī)院定期隨訪,因此也應(yīng)住院檢查一下。
樓江燕介紹,單基因糖尿病是由于一個(gè)或多個(gè)缺陷單基因而導(dǎo)致的糖尿病,約占兒童糖尿病總發(fā)病例數(shù)的1%~4%,迄今已發(fā)現(xiàn)40多種單基因糖尿病,主要包括青年發(fā)病成人型糖尿病等。
“估計(jì)臨床上單基因糖尿病誤診率可達(dá)90%:1%的一型糖尿病,其實(shí)是單基因糖尿?。?5歲以前發(fā)病的二型糖尿病,4%~5%是單基因糖尿病。以青年發(fā)病成人型糖尿病為例,目前有超過80%的病患沒有得到及時(shí)正確的診斷。從確診為糖尿病到被正確診斷為青年發(fā)病成人型糖尿病,平均需要10年以上的時(shí)間?!睒墙嗾f。