新華社銀川2月28日電（記者 艾福梅）盡管很費勁，4歲的小君仍聽從指令順利完成了翻身、抬頭、抬腿等一系列動作。

“孩子肌力增強，吞咽、呼吸也好了很多，真不錯！真不錯！真不錯！”專家連聲說出的3個“真不錯”讓小君媽媽喜極而泣?！懊看味寄芸吹胶⒆拥倪M步，這讓我們更有信心堅持下去?！?/p>

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小君家住寧夏吳忠市同心縣，她的出生給這個普通的農(nóng)村家庭帶來了很多快樂。然而，1歲5個月時，小君媽媽突然發(fā)現(xiàn)孩子走路越來越不穩(wěn)，著急的她帶著孩子四處求醫(yī)，最終得到的卻是噩耗——孩子被確診為脊髓性肌萎縮癥（簡稱SMA）。

疾病徹底改變了生活。小君奶奶帶著孩子每天風雨無阻跑縣城做康復訓練，小君爸媽則起早貪黑打工掙錢……“我們了解過國外有治療藥，但70萬元一針啊，我們這種家庭想都不敢想?！毙【龐寢屨f。

脊髓性肌萎縮癥是一種遺傳性神經(jīng)肌肉疾病類的罕見病。這一疾病在中國新生兒中發(fā)病率約為1/6000到1/10000。去年，廣受關注的“SMA天價救命藥”諾西那生鈉注射液經(jīng)過“靈魂砍價”后，從每針70萬元降至3.3萬元進入醫(yī)保目錄。醫(yī)保報銷后，每針花費大約1萬元。

看到這一好消息后，小君媽媽立即聯(lián)系寧夏回族自治區(qū)人民醫(yī)院康復醫(yī)學中心主任卞廣波的團隊?！拔覀円呀?jīng)注射了6針，現(xiàn)在孩子能扶著東西站了，也能獨坐，我相信只要堅持下去，她一定能跟其他孩子一樣走路?！彼f。

與小君媽媽一樣，在希望中堅守的還有12歲女孩茹茹的媽媽。自從孩子2歲多確診SMA后，這位“80后”媽媽就辭去工作，全身心照顧孩子、陪伴做康復。

“孩子以前還能偶爾自己走走，但兩年前摔了一跤導致骨折，在床上躺了整整一年，肌肉萎縮程度加重了?！比闳銒寢屨f。

在寧夏人民醫(yī)院27日組織的國際罕見病日脊髓型肌萎縮癥主題義診咨詢活動現(xiàn)場，茹茹媽媽說：“這個藥年齡越小效果越好，茹茹注射了4針，手部力量有增強，但下肢改善不多?！?/p>

孩子年齡的增大還加大了照顧難度。12歲的茹茹身高已超過媽媽，重85斤?！靶r候還能抱上抱下，但現(xiàn)在只能扶著挪動，沒電梯的地方根本沒法去，畫畫課也只能停了。特別是現(xiàn)在孩子處于青春期，心思更加敏感。”茹茹媽媽說。

這次來到義診咨詢現(xiàn)場，茹茹媽媽積極與其他患兒家長交流，得知有種定制的脊柱矯形器和矯形鞋效果好，她連忙拜托家長把聯(lián)系方式發(fā)給她。她還想咨詢專家另一種SMA治療藥物——利司撲蘭。

據(jù)了解，利司撲蘭成功進入今年1月份公布的新版醫(yī)保藥品目錄，將于3月1日起正式實施?！拔覀冡t(yī)院已經(jīng)啟動利司撲蘭相關采購程序，爭取第一時間讓有需要的患者用上這種藥?！北鍙V波說。

作為兒童神經(jīng)學專家，卞廣波是這些SMA患兒困境得到改善的見證者之一。截至目前，該醫(yī)院共收治SMA患者31人，完成諾西那生鈉鞘內(nèi)注射治療128劑次。

卞廣波說，每次看到病情得到改善的孩子用表情或者動作表達謝意，就是他最滿足的時候。

來自中國罕見病聯(lián)盟的數(shù)據(jù)顯示，中國現(xiàn)有各類罕見病患者2000多萬人，每年新增患者超過20萬人。到2022年11月，中國已有45種罕見病用藥被納入國家醫(yī)保藥品目錄，覆蓋26種罕見病。

“諾西那生鈉只是高值藥物入醫(yī)保的一個代表，我相信以后會有更多這樣的藥物進入醫(yī)保系統(tǒng)，為我們提供治療罕見疾病的有力武器，給患者帶去康復的希望和新生?！北鍙V波說。

“孩子很喜歡電腦，我們?nèi)叶脊膭钏嚆@研，不僅能通過這個看到世界，將來也能自立?！比闳銒寢屨f。

標簽： 堅持下去 脊髓性肌萎縮癥 醫(yī)保藥品