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急性腹痛不一定是得了腸梗阻，有時也可能是一種罕見病——卟啉病。卟啉病是怎么得上的？有哪些癥狀？國際罕見病日之際，記者采訪了北京協(xié)和醫(yī)院急診科副主任醫(yī)師楊驚。

1874年，卟啉病在世界上首次被報道。2018年國家衛(wèi)生健康委等五部門聯(lián)合發(fā)布的第一批罕見病目錄中，就有卟啉病的“身影”。

國家衛(wèi)生健康委等五部門聯(lián)合發(fā)布的第一批罕見病目錄（部分）截圖

楊驚介紹，卟啉病是由于血紅素生物合成途徑中的酶缺乏，引起人體內(nèi)一種有機(jī)化合物卟啉或其前體濃度異常升高，并在組織中蓄積，造成細(xì)胞損傷而引起的一類代謝性疾病，絕大多數(shù)屬于遺傳性疾病。不同卟啉病的發(fā)病率不一，但總體來講都是罕見病。其中，遲發(fā)性皮膚卟啉?。≒CT）、急性間歇性卟啉病（AIP）和紅細(xì)胞生成性卟啉病最常見。

楊驚說，卟啉病的臨床表現(xiàn)主要包括皮膚、神經(jīng)內(nèi)臟癥狀以及肝功能損傷、溶血等其他癥狀，皮膚表現(xiàn)可能為一曬太陽皮膚起水皰、甚至出現(xiàn)手耳鼻眼的畸形和缺失。而具有急性神經(jīng)內(nèi)臟癥狀的卟啉病又被合稱為急性卟啉病，其常見誘因包括月經(jīng)、妊娠、藥物、熱量攝入不足、感染、應(yīng)激等。

“急性卟啉病患者發(fā)作癥狀多為反復(fù)周期性發(fā)作的急性腹痛或類似腸梗阻的表現(xiàn)，嚴(yán)重者會出現(xiàn)血鈉下降，意識障礙、抽搐等表現(xiàn)?！睏铙@說，值得注意的是，急性卟啉病最常見的臨床表現(xiàn)為胃腸道和神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，極易與一些常見疾病相混淆，可導(dǎo)致臨床診斷延誤或誤診。例如，間歇性腹痛是AIP最常見的癥狀，腹痛多較劇烈、持續(xù)、位置不固定，有時伴有便秘、腹脹、惡心、嘔吐及腸梗阻征象，經(jīng)常被誤診為不全腸梗阻。

據(jù)了解，自20世紀(jì)建立尿卟膽原定性檢測以來，北京協(xié)和醫(yī)院逐漸形成了血液科、皮膚科、消化科、急診科、婦產(chǎn)科、內(nèi)分泌科等多學(xué)科合作的診治模式，通過院內(nèi)密切合作、院外遠(yuǎn)程會診的方式成功救治了多例重癥急性卟啉病患者。醫(yī)院還通過微信公眾號、院內(nèi)院外宣講等方式對卟啉病患者、家屬、醫(yī)生進(jìn)行宣教，并對患者密切隨訪，努力幫助患者盡早診斷、預(yù)防多次發(fā)作、預(yù)防嚴(yán)重合并癥。（記者田曉航、李恒）

標(biāo)簽： 北京協(xié)和醫(yī)院 皮膚表現(xiàn)