可愛的大眼萌寶如今只能在呼吸機支持下延續(xù)生命。 受訪者供圖

山東臨沂一戶普通人家不滿周歲的女兒患上罕見病，全身不能動彈。治療這種罕見病終于有了特效藥，可是打一針要花費70萬元，一年需要140萬元。對于家境貧困以打工維持的這戶人家，這筆費用是天文數(shù)字。

女嬰名為小心妤，所患疾病叫做脊髓性肌萎縮癥。治療這種疾病的一種名為“諾西那生鈉注射液”的有效治療藥物本月10日剛剛在國內(nèi)投入使用，全國已有20位患兒注射了該藥。一位小患者的母親反映注射后孩子的病情已經(jīng)有所改善，但和小心妤一樣，也面臨著后續(xù)治療資金的困境。

這種藥物為何如此昂貴?小心妤們面臨的困境能否解決?

讓人心痛的孩子

人見人愛的大眼萌寶，卻因病渾身不能動彈

小心妤今年不滿一歲，2018年11月6日，在爸爸劉華媽媽王梅的滿心期待中，出生在山東臨沂市沂水縣。孩子有一雙美麗的大眼睛，真是人見人愛。但沒過幾天，王梅發(fā)現(xiàn)了異樣，小心妤對聲音似乎不敏感。她把女兒帶去醫(yī)院檢查，護士將一個鐵桶扔在地上，發(fā)出巨響，小心妤卻沒有任何反應(yīng)，醫(yī)生診斷孩子有聽力障礙。

盡管如此，小心妤甜美的笑容依然給她的爸媽帶來了滿心的喜悅。然而命運又和這個家庭開了一個玩笑，隨著小心妤的成長，王梅又發(fā)現(xiàn)她不像別的寶寶那樣常會擺動手腳，最初她以為女兒性格比較安靜，但沒過多久，她察覺小心妤連腿都抬不起來，看起來全身沒有力氣。

夫妻倆趕緊帶著孩子前往醫(yī)院檢查。醫(yī)生告訴王梅，孩子得了脊髓性肌萎縮癥，簡稱SMA。這是一種罕見病，還沒有特別有效的治愈手段，患兒日后不能自主活動、吞咽困難，甚至影響呼吸。醫(yī)生建議王梅和丈夫劉華也去做一下檢查，結(jié)果顯示兩人都是此病的隱性基因攜帶者。

確診病情后，小心妤從2019年8月19日到9月19日在濟南省立醫(yī)院重癥監(jiān)護室里住院治療了一個月。為小心妤診斷的主治醫(yī)生孫主任告訴紫牛新聞記者：“小心妤患的脊髓性肌萎縮癥是很嚴重的一種病，不治療的話到2歲孩子就沒了。”

這種罕見病若不治療，多數(shù)患兒活不到2歲

據(jù)了解，脊髓性肌萎縮癥是一種相對常見的罕見基因病，屬于遺傳性神經(jīng)肌肉疾病。該病在新生兒中發(fā)病率約為1/6000-1/10000?；純何挥诩顾枨敖呛拖履X干中的運動神經(jīng)元丟失、變性，從而導致嚴重的肌肉萎縮、無力，最終可能喪失行走能力，并出現(xiàn)呼吸、吞咽障礙。不進行治療，大多數(shù)患兒無法存活到兩歲。

脊髓性肌萎縮癥伴有各種并發(fā)癥，小心妤還患上肺炎、重度營養(yǎng)不良，并出現(xiàn)心肌損害、上消化道出血等一系列癥狀。9月19日，因為肺炎加重，夫妻倆凌晨又帶著孩子轉(zhuǎn)院到了首都兒科研究所附屬兒童醫(yī)院的呼吸內(nèi)科住院治療。

在一個SMA患兒群，劉華王梅夫婦了解到治療女兒重病的特效藥“諾西那生鈉注射液”，得知目前在北京、上海、浙江等地的部分國大藥房可以購買。盡管給小心妤治病，讓原本就不富裕的家庭已經(jīng)負債累累，但為了救孩子，兩人開始了漫漫籌錢路。

10月10日，隨著肺部病情好轉(zhuǎn)，小心妤出院回到家中。出院前，醫(yī)生叮囑王梅和劉華，脊髓性肌萎縮癥帶來的呼吸和吞咽困難隨時可能危及孩子生命，家中一定要備好呼吸機、血氧儀等一系列醫(yī)療設(shè)備輔助小心妤的生活，王梅和劉華一一記下來準備。

家中臥室成病房，醫(yī)療儀器擺滿房間

紫牛新聞記者聯(lián)系到王梅時，她正在沂水縣城租的房子里用生理鹽水給小心妤洗胃。“從北京的醫(yī)院回來后，孩子的胃出血情況明顯好了很多。”說話時，小心妤在旁邊一直咿咿呀呀地哼叫，王梅溫柔地輕聲哄著女兒，“洗胃的時候她會難受，但又說不出話，我和她爸爸就哄她。”躺在床上的小心妤幾乎不太能動，臉上戴著面罩，用一根管子連接到呼吸機，完成一吸一呼的動作，一雙美麗的大眼睛忽閃忽閃地看向媽媽，這讓王梅更心酸——如果病情加重，孩子的眼睛可能以后也不能動。

租住的老房子里，臥室成了女兒的病房，進出臥室的人都要戴上口罩，房間里的床上除了擺滿各種女兒喜歡的玩具，其他全是醫(yī)療機器。“有呼吸機、吸痰機、霧化儀、血氧儀、咳痰機，這是每天都必須給孩子要用的，還有一次性手套、導管，制氧機還沒買，價格太貴了。”王梅掀開小心妤身上的被子，輕輕捏了捏女兒的腿，松松的皮膚可以拉起來許多，看起來毫無彈性。

11個月大的孩子，體重才十來斤。雖然不能說話，但身體實在難受的時候，小姑娘的眼里也會不停泛著淚花。

因為女兒身邊一刻也不能離人，王梅和劉華不得不放棄了工作，24小時輪換照顧。家里沒有收入來源，醫(yī)藥費又高昂，但夫妻倆卻始終沒想過放棄。王梅說，從孩子生病到現(xiàn)在已經(jīng)花了20多萬元，“我們現(xiàn)在還在給孩子籌錢準備買特效藥，我們希望她能好起來。”

特效藥

“70萬元打一針”到底是什么藥？

從人們開始認識SMA后的100年間，全世界對于SMA的治療措施僅限于呼吸支持、營養(yǎng)支持、骨科矯形等輔助治療方法。而科學家們從未停止探索SMA的治療研究。專門的治療藥物“諾西那生鈉注射液”于2011年開始臨床研究，顯示可提高SMA患者運動功能、提高生存率，改變SMA的疾病進程。

2016年12月及2017年6月，該藥先后在美國及歐盟獲得孤兒藥資格——用于預(yù)防、治療、診斷罕見病的藥品，由于罕見病患病人群少、市場需求少、研發(fā)成本高，很少有制藥企業(yè)關(guān)注其治療藥物的研發(fā)，這類藥因此而得名。

2018年5月，SMA被列入中國國家衛(wèi)生健康委員會等部門聯(lián)合制定的《第一批罕見病目錄》，2018年9月，“諾西那生鈉注射液”作為已在境外上市且臨床急需的罕見病治療新藥，被國家藥品監(jiān)督管理局納入優(yōu)先審評審批程序;2019年2月，該藥通過優(yōu)先審評審批程序在中國獲批，2019年4月28日在上海上市。10月10日，中國首批3名患兒在上海接受該注射治療。

注射過該藥的湖南病嬰病情正在改善

湖南省臨湘市長塘鎮(zhèn)有一個名叫黃梓航的男嬰，才11個月大。10月8日轉(zhuǎn)院到長沙湘雅醫(yī)院，10月11日在該院注射了諾西那生鈉藥品。

梓航媽媽告訴紫牛新聞記者，該藥品699700元一支，注射完以后孩子的情況在慢慢改善，原來全身一點都不能動，現(xiàn)在手指和腳趾可以活動一些，還需要慢慢恢復。

根據(jù)治療需要，黃梓航第一年內(nèi)要打6支藥，家長只要出兩支的錢，剩下四支憑發(fā)票可以申請援助，但兩支的費用就已經(jīng)高達140萬元;第二年需要打三支。目前該藥都是在國大藥房付費購買后，由藥房派送員直接送去醫(yī)院。

梓航媽媽介紹，黃梓航本月25日準備注射第二針。除了昂貴的藥費，還有住院檢查和重癥監(jiān)護室等各種費用，每天住院費高達四五千元，普通家庭實在很難維持。目前黃梓航媽媽在輕松籌上發(fā)起求助。

藥商：研發(fā)成本高昂，全程冷藏運輸

為什么這種藥要70萬元一針?諾西那生鈉注射液的獨家經(jīng)銷商、北京國大藥房連鎖公司的工作人員介紹，699700元一支的價格是政府批準的。截至目前，全國已有二十個左右患兒接受該藥的注射治療。

該工作人員稱，諾西那生鈉注射液價格高的原因有多方面。關(guān)鍵因素是該藥屬于專門治療罕見病的進口藥，高端科研團隊、研發(fā)周期長(至少十多年)導致的研發(fā)費用很高。此外，該藥的存儲運輸條件很苛刻，全程用2-8攝氏度的冷藏箱運輸，運輸途中所有的溫控數(shù)據(jù)都要通過網(wǎng)絡(luò)上傳留檔。

那么，患者藥費負擔有沒有可能降下來?上述工作人員表示，國內(nèi)羅氏和諾華兩家制藥公司也在研制該藥的口服品種，但一到兩年內(nèi)無法上市。另外據(jù)稱，國內(nèi)已有個別省份可能正在推進該藥進醫(yī)保的前期工作——這對患者而言，無疑是個好消息，但遺憾的是，該信息暫時難以證實。(記者 楊志敏 見習記者 艾陸琦)

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