最近一則國內(nèi)患有克拉伯病的半歲女嬰圓圓(化名)通過臍帶血造血干細(xì)胞移植技術(shù)，于廣東中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院治療并經(jīng)過一個多月的觀察后，整體恢復(fù)良好并順利出院的消息，讓國內(nèi)面臨同樣困難的家庭看到了家人重獲健康的希望。

據(jù)悉，圓圓被成功治愈的案例是國內(nèi)第二宗成功案例，繼2014年9月在深圳第二人民醫(yī)院，亞洲首宗進(jìn)行自體干細(xì)胞基因移植且成功的患者余潤潤治愈之后。

克拉伯病(也稱為球狀細(xì)胞腦白質(zhì)營養(yǎng)不良或半乳糖神經(jīng)酰胺脂質(zhì)沉積癥)是一種罕見且通常致命的常染色體隱性遺傳代謝性疾病，患病原因則是位于14 號染色體(14q31)上的GALC基因突變，基因突變導(dǎo)致一種稱為半乳糖神經(jīng)酰胺酶的酶缺乏，未能成功代謝脂質(zhì)的積聚會對神經(jīng)保護(hù)性髓鞘(使許多神經(jīng)絕緣的覆蓋物)的生長產(chǎn)生不利影響，導(dǎo)致脫髓鞘和運(yùn)動技能的嚴(yán)重進(jìn)行性退化，髓磷脂的不完美生長和發(fā)育從而引發(fā)克拉伯病。

最常見的克拉伯病形式，稱為嬰兒型，通常在 1 歲之前開始。最初的體征和癥狀通常包括易怒、肌肉無力、喂養(yǎng)困難、沒有任何感染跡象的發(fā)燒發(fā)作、姿勢僵硬、精神和身體發(fā)育遲緩。隨著疾病的進(jìn)展，肌肉繼續(xù)減弱，影響嬰兒移動、咀嚼、吞咽和呼吸的能力。受影響的嬰兒還會出現(xiàn)視力喪失和癲癇發(fā)作。

在疾病的第一階段易被醫(yī)生誤以為是腦癱的癥狀，如果沒有及時進(jìn)行新生兒基因篩查的話，將錯過最佳治療時期。而圓圓父母出于對孩子健康的重視，讓圓圓身上的疾病得以被提前知曉，為治療克拉伯病贏得了寶貴的時間，截至目前為止，造血干細(xì)胞移植手術(shù)是克拉伯病唯一的治療手段。

中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院針對圓圓的病情，治療團(tuán)隊討論并結(jié)合國內(nèi)外相關(guān)臨床治療案例資料后得出結(jié)論：圓圓只有在6個月內(nèi)完成造血干細(xì)胞移植，才能防止神經(jīng)系統(tǒng)被進(jìn)一步損傷。

由于時間急迫，在骨髓庫配型成功和獲取新的造血干細(xì)胞也需要漫長時間周期，所以臍帶血造血干細(xì)胞成為了最佳獲取來源。值得慶幸的是，經(jīng)過同廣東省臍血庫聯(lián)系后，圓圓與庫內(nèi)的一份臍血配型成功!

3月24日，在廣東省臍血庫工作人員的護(hù)送下，肩負(fù)著救治使命的臍帶血準(zhǔn)時抵達(dá)醫(yī)院，在經(jīng)過水浴復(fù)蘇后，圓圓體內(nèi)注入了臍帶血造血干細(xì)胞，最終重獲新生。圓圓的成功治愈離不開造血干細(xì)胞移植技術(shù)，更離不開與廣東省臍帶血庫內(nèi)臍血的成功配型。

很多人會以為，“我的家人都很健康，沒有家族遺傳病史，罕見病離我很遠(yuǎn)。”其實這是很常見的誤區(qū)。只要有生命的傳承，就有發(fā)生罕見病的可能，即使是健康的夫婦也有可能生下罕見病的孩子。

據(jù)了解，80%的罕見病是由于遺傳因素引起的，超過一半的罕見病會在出生時和兒童時期發(fā)病。而克拉伯病以常染色體隱性方式遺傳，這也是為什么圓圓父母身體健康而所結(jié)合生下的圓圓卻患病的原因——父母雙方分別攜帶隱形致病基因。

自1988年全球首例臍帶血造血干細(xì)胞移植成功治愈案例過去了34年之久，自那后，針對臍帶血的醫(yī)學(xué)研究也隨之深化，對它的應(yīng)用場景也跟著不斷拓寬。

美國匹茲堡大學(xué)醫(yī)學(xué)中心匹茲堡兒童醫(yī)院在Blood Advances 雜志上發(fā)表了一項臨床試驗，研究人員通過注射臍帶血，安全有效地治療了44名出生時患有各種罕見病的兒童，包括鐮刀形紅細(xì)胞貧血癥、亨特綜合征、克拉貝病等。臨床試驗結(jié)果顯示，患者輸注臍帶血后并發(fā)癥相對較輕，且均未經(jīng)歷嚴(yán)重的慢性移植物抗宿主病。

，

隨著醫(yī)療的發(fā)展，由國家認(rèn)證并監(jiān)管的臍血庫在全國多省拔地而起。

在國家衛(wèi)生主管部門的規(guī)劃指導(dǎo)下，我國已有七家臍血庫：北京市臍血庫、上海市臍血庫、天津市臍血庫、四川省臍血庫、廣東省臍血庫、山東省臍血庫及浙江省臍血庫，通過驗收并獲得《血站執(zhí)業(yè)許可證》，接受國家衛(wèi)健委驗收審核批準(zhǔn)執(zhí)業(yè)。

7家臍血庫的存在也意味這將會為更多的新生兒贏得戰(zhàn)勝病魔的機(jī)會。上述案例中，來自陌生人捐贈的臍血，也為圓圓爭奪了寶貴的救治時機(jī)。

臍帶血應(yīng)用技術(shù)的出現(xiàn)，為部分罕見病的治療提供了新的突破口。然而，還有更多的人在等待著“機(jī)會”，相關(guān)資料顯示，在中國14億的人口中，患有罕見病的人數(shù)大概有1,680萬人，而每一份臍帶血的留存，都會成為一份希望的寄托。

免責(zé)聲明：市場有風(fēng)險，選擇需謹(jǐn)慎!此文僅供參考，不作買賣依據(jù)。

標(biāo)簽：