皮膚松弛，布滿皺紋，骨節(jié)脆硬，毛發(fā)稀疏，聲音低啞，身體羸弱，這些本該代表著古稀之年的特征卻出現(xiàn)在不諳世事的孩童身上。然而這些孩子不僅僅經(jīng)歷著外表上的未老先衰，他們身體里的各項機能，也都在迅速老化。

8歲的康康(化名)就是這樣的孩子，自幼時他便開始出現(xiàn)這些貌似年邁老者的癥狀，尤其是腳部骨骼僵化，腳腕不能正?；顒樱綍r只能靠腳跟勉力支撐行走。直到被確診為發(fā)病率僅400~800萬分之一的致命性罕見病“早衰癥”(HGPS)，康康的生命似乎就已經(jīng)開始了倒計時。

目前全球已經(jīng)確認的罕見病超過7000種。而早衰癥作為罕見病里一種極其罕見且具有致命性的遺傳病，在中國的數(shù)量大約有60～70名。這類兒童身體衰老的過程較正?？?至10倍，器官亦很快衰退，通常在14.5歲左右即死于動脈硬化等心血管事件，藥物針對治療是目前唯一證明有效的治療方案。

4月22日下午，“為生命接力——早衰癥患兒公益救治計劃”項目啟動儀式在浙江大學醫(yī)學院附屬兒童醫(yī)院湖濱院區(qū)順利舉行，香港維健醫(yī)藥集團旗下子公司浙江醫(yī)學科技開發(fā)有限公司總經(jīng)理王琪女士出席并作為捐贈方代表參與了捐贈儀式。

啟動儀式現(xiàn)場

該項目由浙江省藥品監(jiān)督管理局、浙江省衛(wèi)生健康委員會、浙江省婦女聯(lián)合會指導，浙江大學醫(yī)學院附屬兒童醫(yī)院、浙江省婦女兒童基金會、蔻德罕見病中心等相關領導共同主辦，旨在通過向在院治療的患兒免費提供早衰癥治療藥物和關愛服務，幫助患兒延長生命，改善癥狀。

捐贈儀式合影留念

在多方見證下，由浙江大學醫(yī)學院附屬兒童醫(yī)院副院長毛建華、浙江省婦女兒童基金會秘書長馮志剛、蔻德罕見病中心創(chuàng)始人黃如方、浙江醫(yī)學科技開發(fā)有限公司總經(jīng)理王琪為代表，啟動“為生命接力——早衰癥患兒公益救治計劃”項目。

實際上，“早衰癥患兒公益救治計劃”自2019年年底便開始籌備醞釀，歷經(jīng)兩年，經(jīng)過各方的大愛支持和工作接力，終于迎來了項目的正式啟動。

在藥物進口期間，維健醫(yī)藥積極和上游廠家協(xié)調(diào)溝通產(chǎn)品供應，并承擔著代為辦理進口臨床急需藥物洛那法尼(Lonafarnib)的職責。秉承著“患者為先”的初心，維健醫(yī)藥以專業(yè)的能力、積極的溝通，克服了疫情、物流等困難，最終順利將由早衰癥研究基金會(PRF)和Eiger BioPharmaceuticals公司捐贈的首批早衰癥治療藥物洛那法尼(lonafarnib)送抵醫(yī)院。包括康康在內(nèi)的兩位早衰癥患兒也已經(jīng)在本周到達了浙江大學醫(yī)學院附屬兒童醫(yī)院正式接受藥物治療。

洛那法尼(lonafarnib)是目前獲得FDA批準的“早衰癥”對癥藥物。然而由于該藥品在國內(nèi)尚未獲批上市，并且藥品費用非常高昂，如何幫助患者實現(xiàn)順利用藥一直是專家和患者家屬們面臨的一道難題。此次項目啟動，無疑是給患者和其家庭帶來了莫大的希望和鼓勵。

病房慰問早衰癥患兒

儀式結束后，大家在病房里見到了康康和另一名早衰癥患兒，并為他們送去了鮮花、營養(yǎng)品和兒童玩具，希望他們在院治療的期間也能夠堅強樂觀?？悼档募覍俦硎荆?ldquo;孩子不幸患上這么罕見的病，但我們又是如此得幸運，能夠得到及時救治，感謝國家、醫(yī)生專家、基金會、相關單位，以及社會各界人士的幫助和支持!”

目前，我國依然有大量的罕見病患者面臨境外有藥、境內(nèi)無藥的困境，而此次特殊藥品在浙江的使用便是一次全新的突破，也為眾多渴望藥品救治的患者帶去了治療的希望。未來，救治的步伐不會停歇，新生的希望還在萌芽!相信在國家和社會各界的共同努力和推動下，罕見病患者將步入更加溫暖的春天。

致謝名單

劉志紅 中國工程院院士，東部戰(zhàn)區(qū)總醫(yī)院國家腎臟疾病臨床醫(yī)學研究中心主任，浙江大學醫(yī)學院院長

浙江省藥品監(jiān)督管理局

浙江省衛(wèi)生健康委員會

浙江大學醫(yī)學院附屬兒童醫(yī)院

浙江省婦女兒童基金會

蔻德罕見病發(fā)展中心(CORD)

杭州市市場監(jiān)督管理局

浙江省醫(yī)學會罕見病分會

早衰癥研究基金會(PRF)

Eiger BioPharmaceuticals

錢江海關綜合業(yè)務三處

杭州蕭山機場海關

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